Saiba mais sobre exames genéticos!

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Exames genéticos permitem notar a propensão, ou não, de um indivíduo desenvolver uma doença hereditária ao longo de sua vida. Além disso, se percebidas essas doenças, as análises ajudam a escolher os tratamentos mais adequados para cada caso, muitas vezes aplicados para evitar que surjam sintomas.

Esses exames são de grande importância na detecção e tratamento de possíveis doenças, mas é necessário levar em conta determinadas questões para que o procedimento seja realizado de maneira correta, segura e eficiente.

Pensando nisso, o texto a seguir traz as principais informações sobre esses exames e forma de realização. Ficou interessado no assunto? Confira!

O que é um exame genético?

Um exame genético faz-se por meio de análises realizadas em laboratórios com o objetivo de mapear trechos do DNA de um indivíduo. Desenvolvidos a partir do advento do Projeto Genoma Humano (HGP), os mapas genéticos passaram a ser utilizados, com cada vez mais sucesso para descobrir os genes responsáveis por doenças hereditárias.

Em termos gerais, o mapeamento identifica a estrutura dos genes, evidenciando em quais cromossomas estão localizados e se estão modificados ou danificados. Esse procedimento é realizado por meio de uma pequena amostra de líquido ou tecido corporal. Geralmente é utilizado sangue, mas também podem ser coletadas amostras de saliva, células internas da bochecha ou da pele, e até cabelos.

Por onde começar?

É importante entender que, antes de se passar por exames do DNA à busca de indicadores de doenças, é necessário saber a indicação exata do que se espera: o médico é o profissional mais indicado para isso. Esse primeiro momento se dá no consultório, para que seja feita uma análise do tipo de mapeamento a ser realizado e quais as necessidades para que o procedimento ocorra corretamente. Além disso, há limitações, pois nem sempre um gene associado a uma doença causará o surgimento dela, o que depende de outros fatores.

Nessa primeira etapa serão discutidas as vantagens e limitações dos testes genéticos e em qual membro da família deve ser iniciada a realização dos testes. Além disso, será também analisado o histórico familiar, no intuito de avaliar e entender quais doenças hereditárias têm maior chance de serem encontradas. Por meio desse Aconselhamento Genético serão percebidos quais os exames mais adequados aos pacientes.

Quais os tipos de exame?

Como foi dito, realizar testes genéticos permite que possíveis doenças hereditárias sejam percebidas com antecedência, facilitando também seu tratamento. São diversas as doenças possíveis de serem detectadas, e por isso há também uma grande variedade de exames.

Trombofilias hereditárias 

Trombofilias são condições que levam ao aumento do risco do desenvolvimento de trombose. Tromboses venosas – ou seja, formação de coágulos nas veias – ocorrem com maior frequência em pessoas que portam as mutações do gene do Fator II ou protrombina e a do Fator V (esta última, chamada Fator V de Leiden).

Por meio dos testes genéticos é possível detectar as mutações nos genes desses fatores da coagulação sanguínea. Tais testes passaram a ser de inestimável valor para situações em que os médicos precisam identificar a predisposição em pessoas que sofreram trombose venosa, por vezes nos membros, no sistema nervoso ou em grandes vasos: a presença da predisposição ajuda na tomada de decisões para prevenir recorrência.

Câncer hereditário

Todos os tipos de câncer são causados por mutações nos genes. Em geral a pessoa desenvolve a anormalidade genética longo da vida, porém há as que herdam essas mutações de seus pais.

Quando o câncer ocorre devido a uma mutação herdada, ele é denominado câncer hereditário. Por meio dos exames genéticos é possível detectar essas alterações. Os principais exames buscam avaliar alterações nos genes BRCA 1 e 2, que aumentam substancialmente o risco de câncer de mama e de ovário.

Diagnóstico para tratamento 

Leucemias e outros distúrbios dos órgãos formadores do sangue são doenças em que a identificação de certas características do DNA levam ao estabelecimento de programas de tratamento já bem consolidados pela eficácia.

Testes preditivos

Os testes preditivos, ou pré-sintomáticos, podem informar se uma pessoa tem ou não probabilidade aumentada de desenvolver um problema específico numa fase tardia de sua vida. Esse tipo de teste é muito comum quando existe uma doença genética conhecida na família, como rins policísticos (o que pode evoluir para a doença renal crônica).

O exame possibilita que a prevenção seja iniciada com antecedência, aumentando sua eficiência. Além disso, quando se sabe com antecedência sobre a possibilidade de uma doença, é possível até mesmo evitar que ela se desenvolva.

Eficácia de medicamentos

Pode-se, estudando o DNA, verificar se a pessoa se beneficiará ou não do uso de certos medicamentos. Psicofármacos, estatinas, varfarina (anticoagulante) e codeína (analgésico) são exemplos de medicamentos em que a farmacogenômica, a área da genética laboratorial a isso dedicada, pode ajudar.

Testes forenses

Outro tipo de teste genético bastante comum são os teste forenses. Eles têm o objetivo de utilizar o mapeamento do DNA para fins legais. Nesse caso, o exame não é utilizado para detectar mudanças genéticas, mas para possibilitar a identificação de vítimas de crimes ou catástrofes, confirmar ou descartar suspeitos de crimes ou estabelecer relações biológicas entre pessoas (como nas acusações de paternidade, ou suspeitas de troca de bebês em maternidades).

Quais os resultados possíveis?

Os resultados dos exames podem ser variados. Um resultado de teste positivo, por exemplo, quer dizer que foi percebida uma mutação em algum gene, a qual pode ter consequências. Isso pode significar o diagnóstico de uma síndrome hereditária, indicar o risco de que no futuro uma doença se desenvolva, sugerir a necessidade de testes adicionais, entre outras coisas.

Caso o resultado seja negativo, isso significa que não foi encontrada anormalidade que mereça algum cuidado especial. Esse tipo de diagnóstico – negatividade – é mais útil quando realizado em uma família na qual surgiu uma doença genética em algum dos membros. Nesse caso, o resultado negativo demonstra que a alteração no DNA, relacionada a essa doença, não foi herdada pela pessoa testada, o que em geral é motivo de alívio.

Além desses resultados, existem diversos outros, como: verdadeiro negativo, não informativo, falso negativo, variante de significado desconhecido ou polimorfismo benigno. Cada resultado tem seu significado e determina ou não futuros procedimentos. Além disso, a precisão da análise depende da qualidade da técnica laboratorial usada. Por isso, é fundamental realizar os exames em um serviço de confiança.

Qual a importância de um bom laboratório?

Testes de DNA são, muitas vezes, controversos. Isso acontece porque nem sempre uma pessoa que testa positivo para determinada mutação vai, necessariamente, desenvolver a condição associada. Além disso, a qualidade do exame, em termos da precisão com que ele mapeia o material genético, varia de acordo com a estrutura do laboratório.

Como esses são exames podem causar dúvidas e apreensões nas pessoas, é importante também que a equipe profissional do laboratório saiba lidar com elas, a fim de esclarecer o que for possível. É fundamental explicar adequadamente o que será realizado, que resultados podem ser obtidos e o que eles significam. Por conta disso, escolher um estabelecimento que disponibilize esse apoio é fundamental.

Nesse sentido, o PAT é uma opção, e viabiliza a realização de exames genéticos inclusive com apoio de serviços especializados dotados de alta tecnologia.

Realizar exames genéticos é um procedimento importante que pode garantir bem-estar e saúde para toda a família. São diversos os testes e resultados possíveis, por isso é fundamental realizar os exames com quem oferece recursos e apoio aos clientes e aos médicos solicitantes.

Quer saber mais sobre testes genéticos? Então entre contato conosco agora mesmo.

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