Trombofilia: entenda o que é e quais os principais sintomas

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Existem algumas doenças que costumam surpreender quando acometem pessoas mais novas, como um AVC (acidente vascular cerebral) antes dos 30 anos ou uma trombose em mulheres jovens. São exemplos simples, mas que podem ter algo em comum: ambos sugerem trombofilia.

Apesar de muitos pensarem que isso é uma doença, ela é uma condição que aumenta a predisposição para o organismo formar coágulos. As causas podem ser genéticas, relacionadas a alguma doença, ou mesmo decorrentes de alguns hábitos.

No entanto, afinal, o que é um trombo? O que pode desencadear a sua formação? Tudo isso você vai entender melhor ao longo do texto!

Entenda o que é trombofilia

O sangue que corre em nossas veias e artérias precisa estar nas condições ideais de hemostasia (esta palavra significa a cessação de um sangramento). Isso quer dizer que a circulação deve ser a mais adequada, dependendo da situação a que se está submetido. O sangue precisa ser líquido para que possa fluir pelos vasos, mas precisa perder essa característica no momento de estancar hemorragias.

Quando as pessoas se ferem, por exemplo, é preciso que o organismo utilize um mecanismo para estancar o sangramento. Então se dá uma série de eventos, iniciados com a aderência e a agregação de plaquetas no local lesado e, em seguida, é desencadeada uma série de reações que levam à coagulação para que o sangue deixe de vazar.

Essas reações (que compõem a chamada “cascata da coagulação”) contam com diversas enzimas cuja ativação de cada uma delas, sequencialmente, vai resultar na formação do coágulo. Então, vemos que não é algo ruim para o organismo, visto que estabiliza o local afetado em situações de ferimento. Pessoas em quem a coagulação não funciona bem têm tendência a sangramentos anormais, como ocorre na hemofilia.

No entanto, quando falamos de trombofilia, estamos lidando com uma circunstância na qual há desequilíbrio levando à tendência do sangue a coagular no interior de um vaso sanguíneo, mesmo fora contexto de lesões evidentes. Vale reforçar que essa não é uma doença, mas, sim, uma condição: há pessoas que têm trombofilia, e nunca manifestam uma trombose, em geral por falta de fatores desencadeantes.

Voltando ao assunto: com isso, existe um desfecho muito temido: a oclusão do vaso pelo trombo, o que caracteriza a trombose. Ademais, um pedaço do coágulo pode se soltar e fluir na circulação, chamando-se êmbolo (causando, então, uma embolia). E quais as consequências disso? A seguir, você saberá mais!

Veja quais as possíveis complicações

Bem, se há o desequilíbrio levando à formação de trombos e êmbolos, de alguma maneira, isso vai prejudicar o organismo. Como visto, a complicação preocupante é a oclusão de algum vaso do corpo.

A manifestação clínica e a doença subsequente dependerão de qual vaso foi ocluído. De fato, a consequência mais comum é a trombose venosa profunda (chamada abreviadamente de TVP), muitas vezes causando a formação de trombos nas veias profundas da perna.

Como os trombos podem se soltar e percorrer a circulação, uma complicação frequente da trombose é o tromboembolismo pulmonar. O motivo disso é que o trombo ganha a circulação e chega até os vasos pulmonares, prejudicando a circulação no órgão.

Outra complicação, mais associada à oclusão de artérias, é um AVC, ou seja, acidente vascular cerebral. Nesse caso, o êmbolo percorre a circulação até ocluir uma artéria cerebral. Isso diminui a perfusão do órgão e, consequentemente, ocorre um AVC isquêmico, devido à falta de irrigação sanguínea em parte do cérebro.

Por fim, também há repercussão na gravidez. Quando um trombo impacta a placenta, a troca sanguínea com o feto fica prejudicada. Assim, podem ocorrer quadros repetidos de aborto espontâneo, pré-eclâmpsia ou redução no crescimento do feto.

Saiba quais são os sintomas

Vimos acima algumas possíveis complicações da trombofilia e a manifestação clínica também será de acordo com o órgão afetado. Então, se formos pensar na trombose venosa profunda, os sintomas estão mais associados com os membros inferiores (ainda que outras regiões do corpo possam ser acometidas), podendo ocorrer dor, edema e calor. Claramente, é possível detectar o inchaço das pernas, e a pessoa pode sentir um incômodo ao caminhar. Em casos mais graves, a perna pode ficar arroxeada. Exames ecográficos podem evidenciar, nas imagens, as oclusões.

Como o tromboembolismo pulmonar é uma complicação da trombose, as manifestações pulmonares também costumam acompanhar o quadro. Então, observa-se dificuldade para respirar, assim como pode haver dor a cada inspiração. Exames de imagem são úteis para estabelecer o diagnóstico.

Já no caso de AVC, as manifestações estarão de acordo com a região do cérebro que teve a circulação prejudicada. Geralmente, os sintomas são súbitos, podendo ser visuais, na movimentação, na fala, dentre outros. Diante da suspeita, o médico também pode solicitar exames laboratoriais, como o dímero-D. Se mantida a hipótese, há exames de imagem específicos para investigar cada caso.

Confira os possíveis fatores desencadeantes

No entanto, será que a trombofilia é uma condição espontânea? Qualquer pessoa pode apresentar um quadro? Na verdade, existem causas genéticas e adquiridas, e também hábitos que aumentam a predisposição para a formação de trombos.

Nas causas genéticas, o indivíduo herda alguma mutação, geralmente associada aos fatores da coagulação ou às enzimas que regulam a cascata. Nesses casos, é muito importante investigar o histórico familiar. Se a pessoa apresenta algum parente que manifestou quadros tromboembólicos em idade jovem, o médico deve estar atento para possíveis causas genéticas.

Por outro aspecto, a trombofilia pode ser decorrente de algum hábito, como o tabagismo. O uso de certos hormônios, como se dá com alguns anticoncepcionais, podem desencadear a formação de trombos. Veja outros fatores que podem apresentar o desfecho em questão:

  • viagens aéreas de longa duração sem que a pessoa se mobilize;
  • cirurgias de longa duração;
  • sedentarismo;
  • diabetes;
  • gravidez.

Nesse momento, é importante ressaltar que não é qualquer pessoa que precisa investigar trombofilias: apenas se houver algum evento tromboembólico inexplicável com o próprio indivíduo, ou se o histórico familiar indicar o risco.

Descubra se há tratamento

Uma vez que o evento tenha ocorrido é conveniente identificar qual foi a causa, justamente para evitar a recorrência. Sendo assim, a investigação parte rumo às possíveis alterações genéticas e à identificação de outros fatores, como doenças adquiridas e hábitos.

O especialista vai solicitar uma série de exames de sangue, a fim de detectar que etapa da coagulação está comprometida ou qual enzima reguladora está alterada. Além disso, é importante fazer um levantamento completo sobre hábitos do paciente, além de levantar dados referentes a familiares que possam ter passado por esse tipo de problema. Em mulheres jovens, é fundamental perguntar sobre o uso de anticoncepcionais ou outras formas de uso de hormônios.

Complementando, não podemos nos esquecer das outras situações — cirurgias recentes, viagens prolongadas, longos períodos de imobilização dos membros inferiores etc. Enfim, cabe ao especialista definir qual a melhor investigação. Dentre os exames de sangue para investigar predisposição genética há as determinações dos níveis sanguíneos de Proteína C, Proteína S, Antitrombina III, Vitamina B12 e Homocisteína, além de alguns outros. Também testes genéticos para pesquisar mutações do Fator V de Leiden, do gene da Protrombina e de genes MTHFR (metileno-tetra-hidro-folato-redutase) também podem ser indicados, conforme a avaliação clínica. Uma condição trombofílica autoimune pode ser evidenciada pela presença de Anticoagulante Lúpico e Anticorpos Anticardiolipina. Mas esses exames não devem ser feitos indiscriminadamente.

Por fim, dependendo da causa e do tipo de problema que tenha ocorrido, o médico vai avaliar se há necessidade ou não de um tratamento medicamentoso, por alguns meses ou por toda a vida. Ele pode ser feito por meio de alguns medicamentos, como:

  • antiagregantes plaquetários: impedem a agregação de plaquetas;
  • anticoagulantes: tornam o sangue menos “coagulável”.

Vale ressaltar que nenhum dos tratamentos acima dissolve o trombo: eles apenas impedem a formação de novos coágulos. Então, em casos agudos, o tratamento é outro, por vezes com a remoção do trombo ou medicamentos que o desfaçam. E, claro, remoção da causa, quando possível: evitar o sedentarismo, cessar o tabagismo, controlar o diabetes, evitar certos hormônios.

Concluímos, enfim, que a trombofilia não é uma doença em si, mas uma condição diferente de algumas pessoas a formar mais trombos. Ela pode ser herdada ou decorrente de alguma doença ou hábitos e, diante de algum evento, cabe uma investigação mais aprofundada. Uma pessoa com trombofilia pode viver a vida perfeitamente, com ou sem tratamento contínuo, de acordo com cada caso.

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2 thoughts on “Trombofilia: entenda o que é e quais os principais sintomas

  1. Artigo importante e esclarecedor, que cuidados simples podemos evitar uma complicação séria que pode até levar a morte.
    Grato pela matéria.
    Joel

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